“为生命接力——早衰症患儿公益救治计划”正式启动
2022-04-23

皮肤松弛,布满皱纹,骨节脆硬,毛发稀疏,声音低哑,身体羸弱,这些本该代表着古稀之年的特征却出现在不谙世事的孩童身上。然而这些孩子不仅仅经历着外表上的未老先衰,他们身体里的各项机能,也都在迅速老化。


8岁的康康(化名)就是这样的孩子,自幼时他便开始出现这些貌似年迈老者的症状,尤其是脚部骨骼僵化,脚腕不能正常活动,平时只能靠脚跟勉力支撑行走。直到被确诊为发病率仅400万~800万分之一的致命性罕见病“早衰症”(HGPS),康康的生命似乎就已经开始了倒计时。


然而,这样的孩子不止一个。


世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰到1‰的疾病,目前全球已经确认的罕见病超过7000种。而早衰症作为罕见病里一种极其罕见且具有致命性的遗传病,在中国的数量大约有60~70名。这类儿童身体衰老的过程较正常快5至10倍,器官亦很快衰退,通常在14.5岁左右即死于动脉硬化等心血管事件,药物针对治疗是目前唯一证明有效的治疗方案。


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为切实关爱早衰症患儿,守护这群特殊患者的“生命线”,浙江省妇女儿童基金会联合浙江大学医学院附属儿童医院、蔻德罕见病中心特发起“为生命接力——早衰症患儿公益救治计划”,通过向在院治疗的患儿免费提供早衰症治疗药物和关爱服务,帮助患儿延长生命,改善症状,撑起早衰症患儿及家庭的明天。


实际上,“早衰症患儿公益救治计划”自2019年年底便开始筹备酝酿,历经两年,经过各方的大爱支持和工作接力,终于在4月22日迎来了项目的正式启动。由早衰症研究基金会(PRF)和Eiger BioPharmaceuticals公司捐赠的首笔价值711.99万元的早衰症治疗药物洛那法尼(lonafarnib)已经到位,包括康康在内的两位早衰症患儿也已经在本周到达了浙江大学医学院附属儿童医院正式接受药物治疗。


洛那法尼(lonafarnib)是目前获得FDA批准的“早衰症”对症药物。然而由于该药品在国内尚未获批上市,并且药品费用非常高昂,如何帮助患者实现顺利用药一直是专家和患者家属们面临的一道难题。此次项目启动,无疑是给患者和其家庭带来了莫大的希望和鼓励。


截至2022年4月,在浙大儿院与蔻德罕见病中心共同努力下,共找到早衰症患儿40余人,并且已有10余名名患儿到浙大儿院就诊,蔻德承担患儿就医的路费和生活费,省妇女儿童基金会也会在患儿的后续治疗过程中给予充分的支持关爱。这些患儿大多出现严重并发症,体重极度低于正常值(8岁只有7公斤重),骨骼变形,严重的患儿已失去独立行走能力。令人心痛的是,这段时间,其中两位患儿已出现中风,一位死亡,迫切需要药物延长生命,改善症状。


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捐赠仪式合影留念


此次启动仪式,由浙江省药品监督管理局党组成员、副局长邵元昌,药品注册与监测评估处处长王卫东,浙江省卫生健康委员会中医药传承创新处处长朱炜,医政医管处主任陈彬鑫,浙江省妇联原副主席、巡视员金敏,原中共浙江省委党史研究室主任、浙江省关心下一代工作委员会副主任金延锋,浙江省委统战部原副部长、浙江省工商联原党组书记汤为平,浙江省妇女儿童基金会理事长沈明革,浙江省妇女儿童基金会秘书长冯志刚,浙江省医学会罕见病分会侯任主任委员谢俊明,杭州萧山机场海关副关长钱军,蔻德罕见病中心创始人黄如方,香港维健医药集团有限公司总经理王琪等领导嘉宾出席见证。


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浙江大学医学院副院长 柯越海


“本次项目的启动为早衰症患者康复和罕见病疾病治疗研究创造了一个新的机遇,洛那法尼(lonafarnib)能够成功以免费用药的形式进入国内,实属不易,也具有里程碑意义”。启动仪式上,浙江大学医学院副院长柯越海教授对项目的启动表示热烈的祝贺,并对项目的意义和各方的努力致以高度的肯定。


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浙江省妇女儿童基金会理事长 沈明革


作为此次早衰症治疗药物的受赠方、项目的发起方之一,省妇女儿童基金会理事长沈明革说道,“此次早衰症治疗药物的捐赠进口意义重大,考虑到患儿的用药迫切性,省妇女儿童基金会联合各方单位排除万难,全力以赴,以专业的工作促成这批药物顺利送达杭州,后续省妇女儿童基金会也将根据早衰症患儿的救治需求,在各方的共同支持下继续做好这批早衰症治疗药物的捐赠进口工作,大爱不息,行动不止,切实帮助解决早衰症患儿的救治困难。”


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浙江大学医学院附属儿童医院党委书记 舒强


浙江大学医学院附属儿童医院党委书记舒强表示,在相关研究还不成熟、相关政策尚未出台的情况下,管理部门能够给予早衰症患儿用药如此力度的支持,体现出人民至上的决策理念。首批洛那法尼(lonafarnib)成功进入国内,表明国内早衰症患儿距离“有病可看、有药可医”又近了一步。同时也期待浙大儿院能在罕见病诊治及早衰症患儿临床诊断研究方面未来不断超越自我,实现新的突破。


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蔻德罕见病中心创始人 黄如方


作为早期支持方和发起方之一,蔻德罕见病中心创始人黄如方先生带领团队在此次项目的推进上也付诸了很大的心血,“这一项目由患者组织发起和主导,探索出了极罕见病临床急需用药的可行之路,这无疑给我国临床急需药品进口工作方案起到了示范作用。项目历时两年半,从中也可看出罕见病问题的解决离不了政府、医院、公益、海关、药企等多方的通力协作。这也充分体现了党中央和国家政府对罕见病群体的重视。”


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浙江省卫健委中医药传承创新处处长 朱炜


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浙江省药品监督管理局党组成员、副局长 邵元昌


最后,由浙江省卫健委中医药传承创新处处长朱炜和浙江省药品监督管理局党组成员、副局长邵元昌为此次项目发表寄语讲话,希望各方在“早衰症患儿公益救治计划”中能够继续通力合作,携手共进,共同为罕见病患儿保驾护航。


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病房慰问早衰症患儿


仪式结束后,我们在病房里见到了康康和另一名早衰症患儿,并为他们送去了鲜花、营养品和儿童玩具,希望他们在院治疗的期间也能够坚强乐观。康康的家属表示:“孩子不幸患上这么罕见的病,但我们又是如此得幸运,能够得到及时救治,感谢国家、医生专家、基金会、相关单位,以及社会各界人士的帮助和支持!”


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会后,各相关单位就早衰症等罕见病救治展开交流讨论


目前,我国依然有大量的罕见病患者面临境外有药、境内无药的困境,而此次特殊药品在浙江的使用便是一次全新的突破,也为众多渴望药品救治的患者带去了治疗的希望。未来,救治的步伐不会停歇,新生的希望还在萌芽!相信在国家和社会各界的共同努力和推动下,罕见病患者将步入更加温暖的春天。

 



致谢名单

刘志红  中国工程院院士,

东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心主任,浙江大学医学院院长

浙江省药品监督管理局

浙江省卫生健康委员会

浙江大学医学院附属儿童医院

蔻德罕见病发展中心(CORD)

杭州市市场监督管理局

浙江省医学会罕见病分会

早衰症研究基金会(PRF)

Eiger BioPharmaceuticals

香港维健医药集团有限公司

钱江海关综合业务三处

杭州萧山机场海关


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